에드워드 증후군 원인 에드워드 증후군 증상 제대로 알아보기

에드워드 증후군 원인 에드워드 증후군 증상

 

에드워드 증후군(Edwards Syndrome), 또는 18번 삼염색체 증후군(Trisomy 18)은 18번 염색체가 정상적으로 2개가 아닌 3개가 존재하는 유전적 질환입니다.

이로 인해 다양한 신체적, 발달적 문제가 발생하며, 생존율이 매우 낮습니다.

 

 

1. 에드워드 증후군의 원인

 

에드워드 증후군은 18번 염색체가 3개 존재하는 삼염색체 이상으로 인해 발생합니다.

이는 다운증후군(21번 삼염색체)과 유사한 방식으로 발생하지만, 증상과 예후는 다릅니다.

이러한 염색체 이상은 주로 임신 초기의 세포 분열 과정에서 발생하는 오류로 인해 생깁니다.

 

2. 에드워드 증후군의 증상

 

에드워드 증후군의 증상은 다양하며, 주로 다음과 같은 특징을 보입니다

 

1. 성장 지연: 자궁 내 성장 지연을 겪거나, 저체중으로 태어나며 이는 태아 발달 중에 나타나는 주요 특징 중 하나입니다.

 

2. 심장 기형: 심방 사이막 결손, 심실 사이막 결손, 방실관 결손 등 다양한 심장 기형이 나타나며 이러한 심장 기형은 생후 초기부터 심각한 건강 문제를 일으킬 수 있습니다.

 

 

3. 신체적 특징: 입과 코가 작고, 귀가 낮게 위치하며, 손이 주먹을 쥔 상태로 태어나는 경우가 많으며 또한, 손톱이 제대로 형성되지 않거나, 손가락이 겹쳐지는 등의 특징이 있습니다.

피부주름, 특히 목 뒤쪽의 피부주름이 일반적이며, 엄지 발가락은 다른 발가락과 떨어져 있는 경우가 많습니다.

 

4. 정신 지체: 심한 정신 지체가 나타나며, 발달 지연이 동반되며 이는 일상 생활에서의 독립성을 크게 제한합니다.

 

5. 기타 기형: 신장 기형(마제신), 횡격막 탈장, 기관 식도루 등의 다양한 기형이 나타날 수 있으며 이러한 기형들은 추가적인 의료적 관리와 치료가 필요합니다.

 

 

3. 에드워드 증후군의 진단

 

에드워드 증후군은 임신 중 산전 진단을 통해 발견될 수 있습니다.

초음파 검사, 혈액 검사, 양수 검사 등을 통해 염색체 이상을 확인할 수 있습니다.

출생 후에는 신체적 특징과 발달 지연을 통해 진단이 이루어지며, 염색체 분석을 통해 확진할 수 있습니다.

산전 진단은 특히 고위험군 임산부에게 중요하며, 조기 진단을 통해 적절한 준비와 관리가 가능합니다.

 

에드워드 증후군에 대한 더 자세한 정보는 의료 전문가와 상담하거나 관련 전문 자료를 참고하시기 바랍니다.

 

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