엔젤만 증후군 원인과 엔젤만 증후군 증상 알아보기

엔젤만 증후군의 원인과 증상

 

엔젤만 증후군(Angelman Syndrome)은 희귀한 유전 질환으로, 주로 신경계에 영향을 미치며 심각한 신체적 및 학습 장애를 초래하며 이 질환은 15번 염색체의 이상으로 인해 발생하며, 주로 어머니로부터 유전됩니다.

 

 

1. 엔젤만 증후군의 원인

 

엔젤만 증후군의 주요 원인은 15번 염색체의 결실 또는 돌연변이입니다.

이 염색체의 이상은 대부분 어머니로부터 유전되며, 전체 환자의 약 75%가 이 원인에 해당합니다.

드물게 부성 유전자 이상으로 인해 발생할 수도 있으며 이러한 유전적 이상은 UBE3A 유전자의 기능을 방해하여 신경계 발달에 영향을 미칩니다.

 

2. 엔젤만 증후군의 증상

 

엔젤만 증후군의 증상은 다양하지만, 주로 다음과 같은 특징을 보입니다:

 

1. 발달 지연: 생후 몇 개월부터 발달이 지연되며, 대부분의 환자가 걷기 시작하는 시기가 늦어집니다.

이는 대개 생후 6개월에서 12개월 사이에 인지되며, 운동 발달이 현저히 느립니다.

 

2. 지적 장애: 심한 지적 장애가 나타나며, 학습 능력에 큰 영향을 미칩니다.

환자들은 기본적인 일상 생활 활동을 수행하는 데 어려움을 겪습니다.

 

 

3. 언어 장애: 대부분의 환자가 언어 발달에 심각한 장애를 겪으며, 말하기 능력이 거의 없거나 매우 제한적입니다.

이는 의사소통에 큰 어려움을 초래합니다.

 

4. 운동 실조: 걸음걸이가 불안정하며, 인형 같은 걸음걸이를 보이는 경우가 많습니다.

이는 운동 조절 능력의 부족으로 인해 발생하며, 균형을 잡기 어려워 보행 시 팔다리를 흔들거나 넓게 벌리고 걷는 모습이 나타납니다.

 

 

5. 발작: 생후 2~3년 사이에 발작이 시작되며, 이는 환자의 삶의 질에 큰 영향을 미칩니다.

발작은 다양한 형태로 나타날 수 있으며, 약물 치료를 통해 조절할 수 있습니다.

 

6. 행복한 표정: 환자들은 종종 이유 없이 웃는 모습을 보이며, 이는 뇌간의 신경학적 문제로 인해 발생합니다.

이러한 웃음은 자주 반복되며, 환자들이 항상 행복한 감정을 느끼는 것처럼 보이게 합니다.

 

7. 기타 신체적 특징: 소두증(작은 머리 크기), 돌출한 턱, 편평한 뒷머리 등의 신체적 특징이 나타날 수 있습니다.

또한, 혀를 내미는 행동이나 과도한 침 흘림, 사시 등의 증상도 동반될 수 있습니다.

 

8. 수면 장애: 많은 환자들이 수면 장애를 겪으며, 이는 가족의 일상 생활에도 큰 영향을 미칩니다.

수면 장애는 주로 밤에 잠들기 어려움과 빈번한 깨어남으로 나타납니다.

 

9. 과다활동 및 주의력 결핍: 엔젤만 증후군 환자들은 종종 과다활동을 보이며, 주의 집중에 어려움을 겪습니다. 이는 일상 생활과 학습 활동에 큰 영향을 미칩니다.

 

엔젤만 증후군에 대한 더 자세한 정보는 의료 전문가와 상담하거나 관련 전문 자료를 참고하시기 바랍니다.

 

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