루게릭병 원인과 루게릭병 초기증상 알아보기

루게릭병(근위축성 측색 경화증, ALS)의 원인과 증상

 

 

루게릭병의 원인

 

1. 유전적 요인

전체 루게릭병 환자의 약 5-10%는 가족력이 있는 경우이며 이러한 경우 특정 유전자의 돌연변이가 원인으로 작용합니다.

초산화물 불균등화 효소(SOD1) 유전자의 돌연변이는 가장 잘 알려진 유전적 원인 중 하나이며 SOD1 돌연변이는 산화 스트레스를 유발하여 신경세포의 손상을 초래합니다.

C9orf72 돌연변이 유전자의 반복 확장은 ALS와 전두측두엽 치매(FTD)와 관련이 있으며 이 돌연변이는 신경세포의 기능을 방해하는 독성 RNA를 생성합니다.

TDP-43 및 FUS 돌연변이 단백질은 RNA 대사에 관여하며 돌연변이가 발생하면 신경세포 내에서 비정상적으로 축적되어 세포 사멸을 유발합니다.

 

 

2. 환경적 요인

특정 화학물질에 대한 장기적인 노출이 루게릭병 발병 위험을 증가시킬 수 있습니다.

예를 들어농약이나 중금속(납, 수은 등>)>에 대한 노출이 관련이 있을 수 있습니다.

흡연은 루게릭병 발병 위험을 증가시키는 것으로 알려져 있으며 산화 스트레스를 증가시키고 염증 반응을 유발할 수 있습니다.

운동선수나 군인처럼 반복적인 신체적 외상을 경험하는 직업군에서 루게릭병 발병률이 높게 나타나며 이는 외상이 신경세포에 손상을 줄 수 있기 때문입니다.

 

3. 기타 요인

신경계 내 염증 반응이 루게릭병의 진행에 중요한 역할을 할 수 있고 염증은 신경세포의 손상을 가속화할 수 있습니다.

미토콘드리아는 세포의 에너지 생산을 담당하는데 이 기능이 손상되면 신경세포의 생존에 영향을 미칠 수 있습니다.

비정상적인 단백질이 신경세포 내에 축적되면 세포 사멸을 유발할 수 있습니다.

 

 

루게릭병의 증상

 

1. 초기 증상

초기에는 손 팔다리 또는 발의 근육 약화가 나타날 수 있으며 특히 한쪽 손이나 발에서 시작되는 경우가 많습니다.

예를 들어, 손의 힘이 약해져 물건을 잡기 어렵거나, 발이 무거워져 걷기 어려워질 수 있습니다.

근육이 자주 경련을 일으키거나 근육이 떨리는 증상이 나타날 수 있습니다.

말이 어눌해지거나 발음이 부정확해질 수 있으며 이는 초기 증상 중 하나입니다.

 

2. 진행성 증상

시간이 지남에 따라 전신의 근육이 점차 약해지고 특히 팔과 다리의 근육이 눈에 띄게 약해지며 이는 일상 생활에 큰 지장을 초래합니다.

운동 능력 상실이 나타나서 걷기 일어서기 물건 들기 등의 일상적인 동작이 어려워집니다.

이는 근육 약화와 함께 균형 감각의 저하로 인해 발생합니다.

호흡을 담당하는 근육이 약해지면서 호흡 곤란이 발생할 수 있으며 이는 루게릭병의 말기 증상 중 하나로 환자는 인공호흡기의 도움을 필요로 할 수 있습니다.

 

3. 기타 증상

음식을 삼키기 어려워 지며 이는 영양 섭취에 문제를 일으킬 수 있으며 삼킴 곤란은 또한 음식물이나 침이 기도로 들어가 폐렴을 유발할 수 있습니다.

침을 삼키기 어려워지면서 침 흘림이 발생할 수 있고 이는 사회적 상호작용에 불편함을 초래할 수 있습니다.

일부 환자에서는 인지 기능 저하나 전두측두엽 치매(FTD) 증상이 나타날 수 있으며 이는 계획 판단 사회적 행동 등의 고차원적 인지 기능에 영향을 미칩니다.

 

 

루게릭병의 진단방법

 

신경전도 검사(NCV): 신경의 전도 속도를 측정하여 신경 손상을 평가합니다

전기생리학적 검사(EMG): 근육의 전기적 활동을 측정하여 근육과 신경의 기능을 평가합니다.

MRI 및 CT 스캔: 뇌와 척수의 구조를 시각화하여 다른 신경학적 질환을 배제합니다.

유전자 검사: 가족력이 있는 경우 유전자 검사를 통해 특정 유전적 돌연변이를 확인할 수 있습니다.

 

루게릭병은 환자와 가족들에게 큰 심리적 신체적 부담을 주는 병입니다.

따라서 조기 진단과 적절한 관리가 중요하며 다학제적 접근을 통해 환자의 삶의 질을 최대한 유지하는 것이 중요합니다.