프레더 윌리 증후군의 원인 증상 제대로 알아보기

 

프레더 윌리 증후군의 원인 증상 

 

프라더윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)은 15번 염색체의 결함으로 인해 발생하는 복합적인 유전 질환이며 이 질환은 신체적 성장, 정신적 발달, 행동에 영향을 미치며, 주로 과도한 식욕과 비만, 근긴장 저하, 지적 장애 등을 특징으로 합니다

프라더윌리 증후군(PWS)은 드문 유전 질환으로, 다양한 신체적, 행동적, 지적 장애를 유발합니다.

이 글에서는 PWS의 원인과 주요 증상에 대해 자세히 알아보겠습니다.

 

 

1.프레더 윌리 증훈군의 원인

 

프라더윌리 증후군은 15번 염색체의 결함으로 인해 발생하며 구체적으로, 아버지로부터 유전받은 15번 염색체의 일부가 결실되거나, 두 개의 어머니로부터 유전받은 15번 염색체가 존재하는 경우에 발생합니다.

이러한 유전적 이상은 다음과 같은 세 가지 주요 형태로 나타납니다:

 

1. 염색체 결실(Deletion): 약 70%의 PWS 환자에서 15번 염색체의 아버지 유래 부분이 결실됩니다.

이는 가장 흔한 형태로, 염색체의 특정 구역이 결실되어 발생합니다.

2. 모성 이색성(Uniparental Disomy): 약 25%의 환자에서 두 개의 15번 염색체가 모두 어머니로부터 유전됩니다.

이는 아버지의 염색체가 없고, 어머니의 염색체가 두 개 존재하는 경우입니다.

3. 인상각인 결함(Imprinting Defect): 나머지 5%의 환자에서 인상각인 유전자의 결함이 발생합니다.

이는 유전자가 정상적으로 존재하지만, 기능하지 않는 경우입니다.

 

 

2. 프레더 윌리 증후군의 증상

 

프라더윌리 증후군의 증상은 생애 초기부터 나타나며, 나이가 들면서 변화하며 주요 증상은 다음과 같습니다:

 

1. 신생아기

근긴장 저하(Hypotonia): 근육의 긴장이 약해져서 신생아가 힘없이 느껴집니다.

이는 출생 직후부터 나타나며, 팔과 다리가 축 늘어져 있는 모습이 특징입니다.

수유 곤란(Feeding Difficulties): 근긴장 저하로 인해 젖을 빠는 힘이 약해 수유가 어렵습니다.

이로 인해 체중 증가가 느리고, 영양 결핍이 발생할 수 있습니다.

성장 지연(Delayed Growth): 신체적 성장과 발달이 지연되며 이는 신생아기부터 시작되어 유아기까지 이어질 수 있습니다.

 

 

2. 유아기 및 아동기

과식 및 비만(Hyperphagia and Obesity): 약 2세부터 식욕이 급격히 증가하며, 과식으로 인해 비만이 발생합니다.

이는 식욕을 조절하는 뇌의 기능 이상으로 인해 발생합니다.

성장 호르몬 부족(Growth Hormone Deficiency): 성장 호르몬의 분비가 부족하여 키가 작고 근육 발달이 저조합니다.

성장 호르몬 치료가 필요할 수 있습니다.

지적 장애(Intellectual Disability): 경도의 지적 장애가 흔하며, 학습 및 발달에 어려움을 겪으며 이는 언어 발달 지연, 학습 장애 등으로 나타날 수 있습니다.

행동 문제(Behavioral Problems): 고집, 분노 발작, 강박적 행동 등이 나타날 수 있으며 이는 사회적 상호작용과 일상 생활에 어려움을 초래할 수 있습니다.

 

3. 청소년기 및 성인기

성 발달 지연(Delayed Puberty): 성적 발달이 늦어지며, 2차 성징이 제대로 나타나지 않습니다.

이는 남성의 경우 고환 발달 지연, 여성의 경우 월경 시작 지연 등으로 나타납니다.

불임(Infertility): 대부분의 남성과 여성에서 불임이 나타납니다. 이는 생식 기관의 발달 이상으로 인해 발생합니다.

정신 건강 문제(Mental Health Issues): 우울증, 불안장애 등의 정신 건강 문제가 발생할 수 있습니다.

이는 성인기 동안 지속적으로 관리가 필요할 수 있습니다.

 

 

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