다운증후군 원인 다운증후군 증상 제대로 알아보기

다운증후군 원인 다운증후군 증상

 

다운증후군(Down Syndrome)은 유전적 장애로, 21번 염색체가 정상보다 하나 더 많은 상태(총 3개)로 인해 발생합니다.

이로 인해 다양한 신체적, 인지적, 발달적 특징이 나타납니다.

다운증후군의 원인과 증상에 대해 자세히 정리해 드리겠습니다.

 

 

1. 다운증후군의 원인

 

1.1 염색체 이상

다운증후군의 주요 원인은 21번 염색체의 삼염색체(trisomy)입니다. 이는 세포 분열 과정에서의 오류로 인해 발생합니다.

삼염색체 21로 가장 흔한 형태이며, 전체 다운증후군 환자의 약 95%를 차지합니다.

21번 염색체가 3개인 상태입니다.

전좌형(Translocation)으로 전체 다운증후군 환자의 약 4%를 차지하며 21번 염색체의 일부가 다른 염색체에 붙어 있는 상태입니다.

모자이크형(Mosaicism)으로 전체 다운증후군 환자의 약 1%를 차지하고 일부 세포는 정상적인 46개의 염색체를 가지고 있지만, 다른 세포는 47개의 염색체를 가지고 있는 상태입니다.

 

 

 

1.2 위험 요인

모체의 나이가 많을수록 다운증후군 아이를 출산할 확률이 높아지며 35세 이상의 여성에서 그 위험이 증가합니다.

다운증후군의 가족력이 있는 경우, 재발 위험이 약간 증가할 수 있습니다.

 

 

2. 다운증후군의 증상

 

2.1 신체적 특징

얼굴은 평평한 얼굴, 작은 코, 짧은 목, 작은 귀, 위로 올라간 눈꼬리, 에픽안틱 폴드(눈 안쪽의 피부 주름).

손과 발은 짧고 넓은 손, 단일 손금(손바닥에 하나의 주름), 짧은 손가락, 작은 발.

근육은 근육 긴장도 저하(근긴장 저하), 느슨한 관절.

키는 평균보다 작은 키.

 

2.2 인지적 발달 지연

지적 장애로 인해 경도에서 중등도의 지적 장애가 흔합니다.

발달 지연으로 인해 언어, 운동, 사회적 기술 등의 발달이 지연될 수 있습니다.

학습 능력이 제한될 수 있으며, 특별한 교육적 지원이 필요할 수 있습니다.

 

2.3 건강 문제

선천성 심장 결함이 흔하며, 약 50%의 다운증후군 환자가 심장 문제를 가지고 있습니다.

소화기 문제로 위장관 폐쇄, 식도 폐쇄, 항문 폐쇄 등의 소화기 문제.

면역 체계가 약해 감염에 취약할 수 있습니다.

갑상선 기능 저하증이 흔합니다.

수면 무호흡증, 천식 등의 호흡기 문제.

청력 손실, 시력 문제(예: 백내장, 사시).

기타 백혈병 등의 특정 암 발병 위험 증가, 비만, 치아 문제 등.

 

다운증후군의 증상은 다양하며, 신체적 특징, 인지적 발달 지연, 건강 문제 등이 포함됩니다.

 

 

3. 다운증후군의 진단

 

3.1 출생 전 진단

초음파 검사를 통해 특정 신체적 특징을 확인할 수 있습니다.

혈액 검사로 모체의 혈액에서 특정 단백질과 호르몬 수치를 측정합니다.

양수 검사를 통하여 양수를 채취하여 염색체 이상을 확인합니다.

융모막 융모 생검(CVS)으로 태반 조직을 채취하여 염색체 이상을 확인합니다.

 

3.2 출생 후 진단

신체적 검사를 통하여 신체적 특징을 통해 초기 진단이 가능합니다.

염색체 검사를 실시해 혈액 검사를 통해 염색체 이상을 확인합니다.

다운증후군은 출생 전후에 다양한 방법으로 진단될 수 있습니다.

 

다운증후군 환자는 적절한 관리와 지원을 통해 건강하고 만족스러운 삶을 살 수 있습니다.

각 개인의 필요에 맞춘 다각적인 접근이 중요하며, 이를 위해 의료진, 교육자, 가족, 사회적 지원 시스템이 협력해야 합니다.